Rozwój badań nad biomarkerami postępuje szybciej niż kiedykolwiek. Czy Europa nadąża za tymi zmianami?
Opublikowano: 20 czerwca 2026 r. | Czas czytania: 8 minut
Dlaczego badania biomarkerów odgrywają coraz większą rolę w diagnostyce raka płuc?
Przez wiele lat badania biomarkerów były postrzegane jako specjalistyczny element opieki nad chorymi na raka płuc, kojarzony głównie z zaawansowaną postacią choroby i niewielką liczbą terapii celowanych. Obecnie sytuacja uległa zmianie. Dzisiaj badania te mają coraz większy wpływ na decyzje dotyczące zabiegów chirurgicznych, terapii celowanych, immunoterapii, monitorowania nawrotów oraz dostępu do badań klinicznych, a ich znaczenie rośnie zarówno w przypadku zaawansowanej, jak i wczesnej postaci choroby.
Nauka rozwija się równolegle z tym procesem w szybkim tempie. Pojawiają się nowe biomarkery, technologie diagnostyczne stają się coraz bardziej zaawansowane, rozszerza się zakres badań krwi, a terapie oparte na biomarkerach są coraz częściej stosowane już we wczesnych stadiach choroby. Wszystko to wskazuje na jedną prostą prawdę: dostęp do leczenia zaczyna się od dostępu do badań diagnostycznych.
Co się zmienia w zakresie badań biomarkerów?
Kilka wydarzeń, które miały miejsce w ciągu ostatnich 18 miesięcy, pokazuje, jak szybko rozwija się ta dziedzina:
Badania biomarkerów coraz częściej stosowane w przypadku chorób we wczesnym stadium
Coraz szersze wykorzystanie kompleksowego sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
Rosnące zainteresowanie sekwencjonowaniem RNA obok badań DNA
Rozwój badań w zakresie biopsji płynnej i krążącego DNA nowotworowego (ctDNA)
Nowe dowody przemawiające za powtórnym badaniem w przypadku progresji choroby
Coraz dłuższa lista biomarkerów o praktycznym znaczeniu oraz terapii celowanych
W ujęciu całościowym zmiany te wpływają na ewolucję oczekiwań dotyczących tego, jak powinny wyglądać rzetelne badania biomarkerów.
Badania biomarkerów nie są już przeznaczone wyłącznie dla pacjentów z zaawansowanym rakiem płuc
Jedną z najbardziej wyraźnych zmian, jakie zaszły w ostatnim czasie, jest rosnąca rola badań biomarkerów w przypadku operacyjnego raka płuca niedrobnokomórkowego (NSCLC) we wczesnych stadiach zaawansowania.
W czerwcu 2026 r. organizacja National Comprehensive Cancer Network (NCCN) zaktualizowała swoje wytyczne dotyczące NSCLC (wersja 6.2026), zalecając badanie pod kątem fuzji RET w ramach oceny biomarkerów u pacjentów z chorobą nadającą się do resekcji lub we wczesnym stadium oraz zalecając stosowanie selperkatynibu u kwalifikujących się pacjentów z chorobą we wczesnym stadium i dodatnim wynikiem badania na obecność fuzji RET. Aktualizacja ta jest wynikiem pozytywnych wyników badania III fazy LIBRETTO-432, w którym stwierdzono, że selperkatynib stosowany w terapii uzupełniającej znacząco poprawił przeżycie bez nawrotu choroby u pacjentów z NSCLC z fuzją RET po ostatecznym leczeniu miejscowym.
Konsekwencje tego wykraczają poza gen RET. W miarę jak coraz więcej terapii celowanych stosuje się w wcześniejszych stadiach choroby, identyfikacja biomarkerów przed operacją lub tuż po niej staje się częścią rutynowego procesu podejmowania decyzji, a nie kwestią rozważaną dopiero w późnym stadium choroby. Ten sam schemat miał miejsce w przypadku genów EGFR i ALK; gen RET dołącza teraz do coraz dłuższej listy zmian genetycznych, które mają wpływ na decyzje terapeutyczne poza kontekstem choroby z przerzutami.
Czytaj więcej: Rak płuc z dodatnim wynikiem badania RET fusion: dziedzina, którą zmieniła nauka
Dlaczego kompleksowe badania biomarkerów stają się standardem?
W przeszłości badania często skupiały się na jednym biomarkerze naraz. Obecnie dyskusja koncentruje się na kompleksowym profilowaniu genomowym z wykorzystaniem technologii NGS, która pozwala ocenić wiele biomarkerów na podstawie jednej próbki, zamiast badać po jednej zmianie genetycznej na raz. Powód jest prosty: liczba biomarkerów istotnych klinicznie stale rośnie.
Obecne zestawy biomarkerów mogą obejmować:
EGFR
ALK
ROS1
RET
Ekson 14 genu MET
KRAS G12C
BRAF V600E
HER2
NTRK
NRG1
Naukowcy nieustannie identyfikują mechanizmy oporności oraz nowe biomarkery, które mogą mieć wpływ na decyzje dotyczące leczenia lub kwalifikację do badań klinicznych. Wraz z poszerzaniem się listy opcji terapeutycznych coraz bardziej uzasadnione staje się przeprowadzanie kompleksowych, a nie wybiórczych badań.
Profilowanie genomowe to jednak tylko jeden z aspektów badań nad biomarkerami. Obok niego znajduje się PD-L1 (ligand programowanej śmierci 1) – białko wykrywane na powierzchni komórek nowotworowych, a nie zmiana w ich DNA. Jest ono oceniane za pomocą immunohistochemii, a nie sekwencjonowania, i dostarcza odpowiedzi na inne pytanie. Podczas gdy panel genomowy wskazuje na terapie celowane, PD-L1 wskazuje na immunoterapię, a odsetek komórek nowotworowych wyrażających to białko pomaga określić, kto ma największe szanse na odniesienie korzyści oraz czy immunoterapię należy stosować samodzielnie, czy w połączeniu z chemioterapią.
Właśnie dlatego wytyczne zalecają przeprowadzanie badań PD-L1 u wszystkich pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca, a nie tylko u tych, u których rozważa się zastosowanie terapii celowanej. Kompleksowe badania oznaczają w praktyce jednoczesne przeprowadzenie dwóch rodzajów analiz: badań genomowych w celu wykrycia zmian mających znaczenie kliniczne oraz badań PD-L1, które pomagają w doborze immunoterapii. Pominięcie jednego z tych elementów sprawia, że część obrazu pozostaje niewidoczna.
Źródło: NCCN Guidelines Insights: Rak płuca niedrobnokomórkowy, wersja 7.2025 (JNCCN)
Wytyczne NCCN dotyczące praktyki klinicznej w onkologii, rak płuca niedrobnokomórkowy
Czytaj więcej: Dlaczego badania biomarkerów powinny byćrutynowo przeprowadzaneu wszystkich pacjentów z NSCLC
Czy pomija się jakieś biomarkery, na podstawie których można podjąć konkretne działania?
Jak sugerują najnowsze badania, czasami odpowiedź brzmi „tak”. W badaniu opublikowanym w czasopiśmie „Lung Cancer” przeanalizowano 1 536 przypadków niedrobnokomórkowego raka płuca (NSCLC) innego niż płaskonabłonkowy i stwierdzono fuzje genu NRG1 w 12 przypadkach (0,8%). Wcześniejsze szacunki wskazywały na odsetek wynoszący od 0,2% do 0,3%.
Różnica wydaje się niewielka, ale fuzje NRG1 stanowią zmiany mające znaczenie kliniczne, a w niektórych przypadkach dostępne są już ukierunkowane opcje terapeutyczne. Odkrycie to rodzi istotne pytanie dotyczące każdego programu badań: czy obecne metody pozwalają wykryć każdą zmianę, która mogłaby wpłynąć na decyzję dotyczącą leczenia?
Dlaczego sekwencjonowanie RNA cieszy się coraz większym zainteresowaniem?
Badanie NRG1 wskazuje na kolejną tendencję. Eksperci coraz częściej pytają nie tylko o to, czy przeprowadzono badania, ale także o to, w jaki sposób. Wiele testów genomowych skupia się przede wszystkim na DNA, jednak niektóre fuzje genów trudno jest wykryć wyłącznie za pomocą badań DNA. Sekwencjonowanie RNA może poprawić wykrywalność niektórych nowotworów spowodowanych fuzjami genów oraz pozwolić na identyfikację zmian, które w przeciwnym razie mogłyby zostać przeoczone.
Nie oznacza to jednak, że badania DNA są niewystarczające. Oznacza to natomiast, że strategie badawcze wciąż ewoluują, a wybór platformy badawczej może decydować o tym, jakie wyniki zostaną uzyskane. W systemach opieki zdrowotnej dążących do poszerzenia dostępu do medycyny precyzyjnej sekwencjonowanie RNA prawdopodobnie zyska na znaczeniu.
Tę samą lukę obserwuje się obecnie w badaniach opartych na próbkach krwi. Kiedy Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej opublikowało swoje wytyczne z 2026 r. dotyczące badań ctDNA, jeden z klinicystów zauważył, że skupiają się one na DNA, a niewiele mówią o krążącym RNA nowotworowym (ctRNA), które może wykrywać fuzje pomijane przez badania DNA. W prospektywnym badaniu dotyczącym przerzutowego niedrobnokomórkowego raka płuca (NSCLC) o charakterze niepłaskonabłonkowym udało się to oszacować: dodanie ctRNA do płynnej biopsji ctDNA zwiększyło wykrywalność rearanżacji genów potwierdzonych metodą NGS w tkankach o 28,6% w porównaniu z samym ctDNA.
W badaniu przetestowano jedną komercyjną platformę, a jego finansowanie zapewniła firma będąca jej producentem; autorzy zaznaczają, że jego wyniki mogą nie mieć zastosowania do innych platform do biopsji płynnej. Niemniej jednak wyniki te wskazują na to samo, co dane dotyczące próbek tkankowych. Niezależnie od tego, czy chodzi o tkankę, czy o krew, sposób analizy próbki może decydować o tym, czy wykryje się fuzję.
W jaki sposób biopsja płynna zmienia sposób leczenia raka płuc?
Biopsja płynna stała się jedną z najszybciej rozwijających się dziedzin w tej branży. Zamiast analizować tkankę, polega ona na badaniu krążącego DNA nowotworowego (ctDNA) w próbce krwi. Początkowo była to metoda stosowana w przypadkach, gdy dostępność próbek tkankowych była ograniczona, jednak jej zakres zastosowania znacznie się poszerzył.
Obecnie biopsja płynna jest wykorzystywana do:
Zidentyfikować biomarkery o znaczeniu klinicznym
Wykrywanie mechanizmów oporności
Wsparcie w wyborze metody leczenia
Monitorowanie postępu choroby
Ocena minimalnej choroby resztkowej
Ocena ryzyka nawrotu
W wielu przypadkach uznaje się obecnie, że metoda ta stanowi uzupełnienie badań tkankowych, a nie ich zamiennik.
W czerwcu 2026 roku Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej opublikowało swoje pierwsze wytyczne dotyczące praktyki klinicznej w zakresie badań ctDNA w nowotworach litych i chłoniakach, określając miejsce tego badania w praktyce klinicznej. Wytyczne te zalecają stosowanie ctDNA w sytuacjach, gdy biopsja tkankowa jest trudna, ryzykowna lub zbyt czasochłonna, lub gdy wymaga tego zatwierdzone wskazanie leku, a także zalecają potwierdzenie wyników ujemnych lub niejednoznacznych za pomocą badania tkankowego. W wytycznych otwarcie przyznano, że kliniczna trafność testu jest dobrze udokumentowana, podczas gdy dowody na to, że podjęcie działań na podstawie wyników poprawia wyniki leczenia, pozostają ograniczone; nie zaleca się również stosowania ctDNA jako ogólnego zamiennika analizy tkankowej.
Źródło: Lockwood i in., JCO Oncology Practice, 2026 (DOI 10.1200/OP-26-00311)
Czy badania krwi pozwalają przewidzieć nawrót choroby po operacji?
Jednym z bardziej znaczących osiągnięć roku 2026 są badania dotyczące ctDNA we wczesnym stadium choroby. W prospektywnym badaniu obejmującym 153 osoby z klinicznym stadium I NSCLC, opublikowanym w czasopiśmie „Journal of Thoracic Oncology”, stwierdzono, że wykrywalne ctDNA przed operacją wiązało się ze znacznie wyższym ryzykiem nawrotu choroby. Ogólny wskaźnik dwuletniego przeżycia bez nawrotu wyniósł 84,2%, a wśród osób, u których przed operacją wykryto ctDNA, spadł do 69,1%.
Wyniki badań wskazują, że ctDNA może pomóc w identyfikacji osób, które mogłyby odnieść korzyści z ściślejszego monitorowania lub dodatkowego leczenia. Konieczne są dalsze badania, ale takie analizy pokazują, że badania biomarkerów wykraczają poza sam wybór terapii.
Czy badania krwi mogą pomóc w wykryciu raka płuc na wiele lat przed postawieniem diagnozy?
Naukowcy badają również, czy biomarkery we krwi mogłyby pomóc we wcześniejszym wykrywaniu choroby i przewidywaniu ryzyka. W ramach szeroko zakrojonego badania opublikowanego w czasopiśmie „Cell” przeanalizowano dane dotyczące białek osocza pochodzących od ponad 48 000 uczestników i zidentyfikowano w krwi sygnaturę składającą się z 14 białek, która mogłaby z ponad pięcioletnim wyprzedzeniem wskazywać na przyszłą diagnozę raka płuc. Sygnatura ta występowała w wielu populacjach, w tym wśród osób, które zazwyczaj nie byłyby uznawane za należące do grupy wysokiego ryzyka.
Podejście to ma nadal charakter badawczy, ale pokazuje, jak bardzo nauka o biomarkerach wykracza poza dobór terapii, obejmując również przewidywanie ryzyka i profilaktykę.
Czytaj więcej: Badanie krwi pozwala przewidzieć raka płuc z pięcioletnim wyprzedzeniem
Na to samo wskazują wyniki odrębnego badania opublikowanego w czasopiśmie „JAMA” w 2026 roku. Naukowcy zweryfikowali oparte na białkach badanie krwi – model INTEGRAL-Risk – opracowany w celu określenia, które osoby powinny zostać skierowane na niskodawkowe badanie przesiewowe płuc metodą tomografii komputerowej. Przy skierowaniu tej samej liczby osób model ten pozwolił wykryć 85% nowotworów płuc zdiagnozowanych w ciągu roku, w porównaniu z 63% w przypadku obecnych kryteriów przesiewowych.
Czy coraz więcej osób poddaje się badaniom biomarkerów?
Mamy tu optymistyczne wiadomości. Najnowsze dane z praktyki klinicznej wskazują, że wskaźniki wykonywania badań ulegają poprawie. Badanie MYLUNG Protocol 2, w ramach którego analizowano badania biomarkerów w przypadku przerzutowego NSCLC w sieci lokalnych ośrodków onkologicznych w Stanach Zjednoczonych, wykazało, że:
98,8% pacjentów zostało poddanych badaniu co najmniej jednego biomarkera
79% pacjentów otrzymało co najmniej jeden wynik przed rozpoczęciem leczenia pierwszego rzutu
Wykorzystanie technologii NGS znacznie wzrosło w porównaniu z wcześniejszymi danymi – z 37% do 73%
Nadal jednak istnieją rzeczywiste luki. Nie wszyscy zostali poddani kompleksowym badaniom zalecanym w wytycznych, jak powinno być, dostęp do zaawansowanych technologii wciąż jest zróżnicowany, a czas oczekiwania na wyniki różni się w zależności od systemu opieki zdrowotnej.
Luki te są szczególnie widoczne w Europie. Zasada ta nie budzi już wątpliwości: jak ujął to Matthew Smeltzer, główny autor globalnego badania IASLC z 2024 r., badania biomarkerów „nie są już czymś, co jest miłym dodatkiem dla pacjentów, ale stanowią prawdziwą konieczność dla każdego pacjenta”. Wyzwaniem jest zapewnienie dostępu do tych badań.
Europejska analiza wyników badania, obejmująca 497 odpowiedzi z 31 krajów, pokazuje rozbieżność między przekonaniami a praktyką. Chociaż 97% europejskich respondentów uważało, że badania biomarkerów mają znaczący wpływ na wyniki leczenia, badania refleksyjne były standardową praktyką jedynie w 56% przypadków, a głównymi przeszkodami okazały się koszty, czas oczekiwania na wyniki oraz jakość pobranych próbek tkankowych. Obraz sytuacji strukturalnej jest jeszcze bardziej surowy: ocena przeprowadzona w 2025 r. przez konsorcjum PCM4EU wykazała, że spośród 14 badanych krajów europejskich tylko cztery zgłosiły równy dostęp do diagnostyki molekularnej. Nawet tam, gdzie dostęp ten istnieje na papierze, jego zakres jest zróżnicowany. Przegląd przeprowadzony w jedenastu krajach europejskich wykazał, że badania predykcyjne są obecnie uwzględnione w krajowych wytycznych niemal wszędzie, ale stopień kompleksowości tych zaleceń oraz to, które zatwierdzone terapie są faktycznie dostępne, nadal różni się w zależności od kraju.
Dlaczego dostęp do informacji pozostaje jednym z największych wyzwań?
Postęp naukowy dociera do ludzi tylko wtedy, gdy badania są dostępne, przystępne cenowo i przeprowadzane w sposób spójny. W całej Europie nie jest to jeszcze regułą. Dostęp do kompleksowych badań NGS, sekwencjonowania RNA, biopsji płynnej, wiedzy z zakresu patologii molekularnej oraz terapii celowanych opartych na wynikach biomarkerów pozostaje nierównomierny. W rezultacie osoby z tą samą diagnozą mogą mieć do wyboru bardzo różne opcje w zależności od miejsca zamieszkania.
Dla organizacji Lung Cancer Europe kwestia ta stanowi centralny punkt programu działań na rzecz dostępu do opieki. Badania diagnostyczne to nie tylko proces laboratoryjny. Stanowią one punkt wyjścia do leczenia, udziału w badaniach klinicznych oraz medycyny precyzyjnej.
Czytaj więcej: W szpitalu Metaxa w Grecji uruchomiono pilotażowy program FAST NGS
Na czym powinni się teraz skupić działacze, decydenci i pracownicy służby zdrowia?
Na pierwszy plan wysuwa się kilka priorytetów:
Zwiększenie dostępu do kompleksowych badań metodą NGS
Poprawa dostępu do sekwencjonowania RNA w stosownych przypadkach
Wspieranie odpowiedzialnego stosowania biopsji płynnej
Skrócenie czasu realizacji
Zachęcanie do powtórnego wykonania badań, gdy jest to uzasadnione klinicznie
Poprawa warunków refundacji badań diagnostycznych
Powiązanie ścieżek diagnostycznych z dostępem do leczenia
Zmniejszanie nierówności między krajami i regionami
Wraz z rozwojem badań nad biomarkerami dostęp do tych badań będzie w coraz większym stopniu decydował o samym dostępie do leczenia.
Perspektywy na przyszłość
Badania biomarkerów nie są już niszowym elementem opieki nad chorymi na raka płuc. Obecnie stanowią one integralną część całego procesu opieki – od diagnozy i zabiegu chirurgicznego, poprzez dobór terapii, aż po monitorowanie nawrotów i dostęp do badań klinicznych. Nauka nieustannie się rozwija, technologie są coraz lepsze, a lista biomarkerów o znaczeniu klinicznym stale się wydłuża. Wyzwaniem dla Europy jest zapewnienie, by dostęp do tych badań nadążał za tymi zmianami.
Więcej informacji
Dlaczego badania biomarkerów powinny stanowić standardową procedurę we wszystkich przypadkach NSCLC
W szpitalu Metaxa w Grecji uruchomiono pilotażowy program FAST NGS
Badanie krwi pozwala przewidzieć raka płuc z pięcioletnim wyprzedzeniem
Źródła
Araújo BJ i in. Zwiększona wykrywalność fuzji genu NRG1 w niedrobnokomórkowym raku płuca o charakterze innym niż płaskonabłonkowy dzięki zastosowaniu połączonego sekwencjonowania DNA i RNA w kohorcie pacjentów z praktyki klinicznej. Lung Cancer, 2026.
Badanie dotyczące nawrotów na podstawie ctDNA
Matsui Y i in. Znaczenie prognostyczne przedoperacyjnego DNA nowotworowego w krwiobiegu w przypadku niedrobnokomórkowego raka płuca w stadium klinicznym I. Journal of Thoracic Oncology, 2026.
Morgensztern D i in. Schematy badań biomarkerów i wybór terapii w przypadku przerzutowego niedrobnokomórkowego raka płuca: wyniki badania MYLUNG Protocol 2. JCO Precision Oncology, 2026.
Aktualizacja wytycznych NCCN (RET)
National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Wytyczne dotyczące niedrobnokomórkowego raka płuca, wersja 6.2026. Aktualizacja: czerwiec 2026 r.
Najnowsze informacje dotyczące raka płuc z konferencji ASCO 2026
Bryant Furlow. ASCO 2026: Badania mające na celu poszerzenie możliwości leczenia raka płuc. Cancer Therapy Advisor, 11 czerwca 2026 r.
Badanie dotyczące prognozowania ryzyka komórkowego
Pandya T, Zagorulya M, Leung MM i in. Sygnały w osoczu wskazujące na rozwój nowotworu płuc w kontekście molekularnej profilaktyki nowotworowej. Cell, 2026.